周期比较长的项目,周乔安排了加急服务。
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要不然,时间拖长了,孩子的病情很有可能进展到更恶劣的地步。
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果然,所有的结果都指向了一种极其罕见的病:极早发型炎症性肠病与免疫缺陷。
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基因检测结果显示,小阿肯的cd40lg基因有1个半合子突变,患有免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症(x连锁高igm综合征)。
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与此同时,影像学报告显示,其十二指肠有一个很大的溃疡,周边还有多个浅小的溃疡。
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而阿肯的临床表现,腹痛、溃疡、发热,入院后的这几天又出现了便血,与极早发型炎症性肠病(veo-ibd)临床表现相符。
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“这到底什么鬼?”阿肯的爸妈一头雾水。
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周乔就给他们解释,何谓极早发型炎症性肠病与免疫缺陷。
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极早发型炎症性肠病,顾名思义,是在非常早,通常5岁或6岁之前,就被诊断的炎症性肠病,有非常强烈的遗传色彩。
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“那能治好吗?”阿肯妈妈问道。
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周乔便沉吟。
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“怎么?治不好?”
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周乔摇摇头:“那倒不是。只是,这种病我可以帮他稳住病情,若想要根治的话,则需要骨髓移植。这就需要匹配到合适的供体来源了。”
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“什么?还需要骨髓移植?”阿肯爸妈再一次懵逼。
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“如果不治的话会怎么样?”阿肯妈妈追问道。
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周乔说道:“不治的话,后期会出现肠穿孔、休克、急性腹膜炎、肺不张、脓毒症、肠坏死、胃坏死……很多
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