玫瑰与听诊器 第69节

行性桥延性麻痹综合征。

这恰好就是第一次会诊时神内科张主任提到的病。

莫随吐出一口气，把报告拿给刘琳看，“您看，是不是让张主任再来会诊一次，协助诊疗？”

“还有血液科的杨主任，都请来吧，咱们讨论一下。”刘琳捏着额角觉得有点愁。

可是基因slc52a2变异的病例在国内根本就找不到，张主任说只有国外报道过，“这就是个罕见病，要是治疗不正确，这个孩子活不了多久了，骨髓移植也不顶用。”

张主任建议他们跟儿研所联系，讨论一下用什么药物治疗比较有效。

莫随连忙通过穆主任的关系联系到儿研所一位专门研究儿童遗传与感染性疾病的徐教授，把小长生的病情告诉他，然后询问有没有比较好的治疗方向。

得到的结果是用维生素b2，“slc52a2和52a3分别产生rfvt2和rfvt3，这两种蛋白质可以转运维生素b2，52a2的变异，会导致维生素b2的代谢紊乱，维生素b2代谢紊乱又会导致造血功能障碍和神经系统异常，既然这样，你们不妨用维生素b2尝试一下治疗孩子。”

徐教授还把几篇文献发到他的邮箱，看完之后他再联系神内的张主任，张主任也说：“进行性桥延性麻痹综合征跟核黄素缺乏有关系，核黄素又跟维生素b2有关系，确实可以尝试一下这个办法。”

这个治疗方案得到多方认可，莫随给小长安开了医嘱，维生素b2，早晚各一粒，高旗问他：“你打算让他吃多久？”

“先吃五天看看怎么样吧。”他的声音难得轻快许多。

同样是值班

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