第576章 639罕见病医学中心的第一个患者

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发作的时候，她连翻身都十分困难、坐下后根本无法起立，下肢僵硬的像两根铁棍。

曾因下肢僵硬跌倒数次，摔倒方向不确定，为此门牙被干掉了2个，至今说话漏风。

情绪紧张时易诱发，夜间睡眠时上述症状稍缓解。

患者既往有尿病3年，平时规律口服二甲双胍缓释片，血控制可。

出现这种情况后，家人带患者在当地医院进行了全面的检查，体格检查提示：患者四肢肌力正常，双上肢肌张力正常，腹部及双下肢肌张力则有所增高。

发病时踝、下肢关节僵硬，双上肢腱反射正常，双下肢腱反射明显亢进。

行走时双下肢僵硬，屈曲困难。

肝肾功能、电解质、心肌酶、血尿粪常规均正常。肿瘤因子标记物、自身免疫相关抗体未见明显异常。

肌电图：腹直肌及脊旁肌可见同步运动单位电位发放。

当地医院最先怀疑是运动神经元病，也是按照这个进行的治疗。

但高风觉得这个诊断很值得商榷，因为运动神经元病虽然可以可出现肌肉僵硬，但却以肌肉萎缩为主、且可出现球麻痹症状。

常规肌电图提示在脑干运动神经核、脊髓颈段、胸段或腰骶段的前角细胞中，至少2个区域出现神经源性损害。

本例患者的症状明显不太符合。

再加上治疗的效果也不好，患者在家人的陪同下前往京城某医院继续诊治。

这次患者完善了腰穿，结果显示脑脊液常规、生化、细胞学、抗酸染色均未见异常。

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